تكيّس الكلى أو مرض الكلى متعدد الكيسات هو مرض وراثي تدريجييتميّز بظهور الخراجات في الكلية أو في الكليتين ويمكن أن تؤثر أيضاً على الكبد والبنكرياس، وأحيانا على القلب و الدماغ.

إن الأشخاص الذي يعاني أحد أفراد أسرتهم من تمدد الأوعية الدموية الدماغية هم أكثر عرضة للإصابة بها مقارنة مع الأشخاص الذي يغيب هذا المرض عن تاريخ عائلاتهم.

خلل التنسج الليفي هو اضطراب يصيب العظام. وهو مرض يتميز باستبدال العظم الطبيعي بمزيج من الأنسجة الليفية غير الناضجة وشظايا العظام غير الناضجة. وتعدّ الفقرات العنقية و الجمجمة هما أكثر المناطق شيوعاً التي تتأثر بالتنسج الليفي أحادي النسج.

تضيّق الأبهر هو مرض خلقي يسبب تضييق جزء من الشريان الأبهر. ويرتبط هذا المرض مع تشوهات خلقية أخرى مثل تضخم الوجه و تضيق الشريان الكلوي و القصور الوعائي العام.

مرض أو متلازمة مارفان، هو اضطراب من أصل وراثي، يصيب النسيج الضام ويميلعادةً إلى إحداث تغييرات في العينين، والهيكل العظمي، والقلبو الأوعية الدموية.